Uso do eculizumab na síndrome hemolítica urêmica atípica: relato de caso e revisão da literatura / Eculizumab for the treatment of atypical hemolytic uremic syndrome: case report and revision of the literature

Síndrome Hemolítico Urêmica atípica (SHUa), isto é, não associada à Escherichia coli, produtora de Shiga toxina, é vista em 5% a 10% dos casos de Síndrome Hemolítico Urêmica (SHU), podendo ocorrer em qualquer idade e ser esporádica ou familiar. O prognóstico nestes casos é reservado, com alta mortalidade e morbidade na fase aguda da doença, e cerca de 50% dos casos podem evoluir para doença renal crônica terminal. O aumento do conhecimento da patôgenese da SHUa (hiperativação da via alternativa do complemento) foi acompanhado pelo surgimento de uma droga, eculizumab, a qual age como inibidor da via final do complemento. Nosso objetivo é relatar um caso de lactente com SHUa que apresentou excelente resposta clínica e laboratorial com o uso de eculizumab. Lactente, 14 meses de idade, sexo masculino, previamente hígido, apresentou quadro de anemia e plaquetopenia aos 12 meses de idade. Foi tratado com corticoterapia e encaminhado ao nosso serviço por hipertensão arterial. Entretanto, os exames demonstraram acometimento renal com proteinúria nefrótica e hipoalbuminemia, com Coombs direto negativo. Evoluiu com anemia, plaquetopenia, piora de função renal e hipertensão. Realizada biópsia renal que mostrou microangiopatia trombótica (MAT). Diante do quadro de anemia não hemolítica, plaquetopenia e insuficiência renal aguda com substrato histológico de MAT, foi feito diagnóstico de SHUa. O paciente recebeu eculizumab, com excelente resposta clínico-laboratorial. Este caso denota a importância de diagnóstico e tratamento precoces nesta entidade grave que é a SHUa. Eculizumab é eficaz e mantém remissão a longo prazo, evitando medidas invasivas como a plasmaferese, a qual resolve apenas parcialmente o quadro.

SHU atypical (aHUS), that is, not associated with Escherichia coli Shiga toxinproducing, is seen in 5 to 10% of cases of Hemolytic Uremic Syndrome (HUS), and can occur at any age and may be sporadic or familial. The prognosis in these cases is reserved, with high mortality and morbidity in the acute phase of the disease, and about 50% of cases can develop chronic kidney disease. The increased knowledge of the pathogenesis of aHUS (overactivation of the alternative pathway of complement), was accompanied by the appearance of a drug, eculizumab, which acts as an inhibitor of membrane attack complex. Our goal is to report a case of infant with aHUS with excellent clinical and laboratory response with the use of eculizumab. 14 month old infant, previously healthy, male, presented anemia and thrombocytopenia at 12 months of age. He was treated with corticosteroids and forwarded to our service for high blood pressure. However, the scans showed nephrotic proteinuria with renal involvement and hypoalbuminemia with direct Coombs negative. He developed anemia, thrombocytopenia, worsening of renal function and hypertension. Renal biopsy showed thrombotic microangiopathy (TMA). On the non-hemolytic anemia, thrombocytopenia and acute renal failure with histological substrate MAT, was diagnosed of aHUS. The patient received eculizumab excellent clinical and laboratory response. This case shows the importance of early diagnosis and treatment of the aHUS. Eculizumab is effective and keeps long-term remission, avoiding invasive measures such as plasmapheresis, which resolves only part of the picture.

Artrite aguda recorrente como manifestação inicial de lúpuseritematoso sistêmico juvenil / Acute recurrent arthritis as initial manifestation of juvenile systemic lupus erythematosus

Introdução: Artrite aguda (duração inferior a seis semanas) recorrente pode ser a primeira manifestação do lúpus eritematoso sistêmico juvenil (LESJ). Nestes casos, o diagnóstico pode ser confundido com febre reumática e neoplasias,entre outras doenças. Esta apresentação clínica,entretanto, é raramente descrita em pacientes com LESJ. Por um período consecutivo de 27anos, 5367 pacientes foram acompanhados na Unidade de Reumatologia Pediátrica do Instituto da Criança. Destes, 263 (5%) casos tiveram o diagnóstico de LESJ. Uma (0,3%) paciente apresentou artrite recorrente e anemia hemolítica auto-imune e foi descrita. Relato do caso: Os autores reportaram uma escolar do sexo feminino, que apresentou poliartrite aguda recorrente com envolvimento degrande s e pequenas articulações, anemia hemolítica auto-imune, fator anti-núcleo e anti-DNA de dupla hélice positivos. O tratamento realizado incluiu pulsoterapia com metilprednisolona,seguido de prednisona e difosfato de cloroquina, e a paciente evoluiu com remissão clínica e controle da atividade da doença. Conclusão: A possibilidade de LESJ em pacientes com artrite recorrente deve ser sempre considerada, principalmente em indivíduos do sexo feminino e que apresentem envolvimento de outros órgãos e sistemas.

Introduction: Acute recurrent arthritis may be the first manifestation of juvenile systemic lupus erythematosus (JSLE). In these cases, differentiation from rheumatic fever, cancer and other diagnoses might be difficult. Recurrent arthritis as a presentation symptom is rarely described in 145patients with this disease. In a period of 27 years,5367 patients were followed at the Pediatric Rheumatology Unit of the Instituto da Criança. Of these, 263 (5%) cases were diagnosed as JSLE. One patient (0.3%) had recurrent arthritis and autoimmune hemolytic anemia and was described. Case report: The authors reported a school-aged girl who presented with acute recurrent polyarthritis involving large and small joints, auto-immune hemolyticanemia, positive anti-nuclear and double stranded DNA antibodies. Treatment included intravenous methylprednisolone pulses followed by prednisoneand chloroquine, and contributed to clinicalremission and disease inactivity. Conclusion: The possibility of JSLE in patients with recurrentarthritis should be always considered, especially in female patients who have other organs and systems involvement.

Arterite de Takayasu em uma lactente com história de dois familiares acometidos / Takayasu's arteritis in an infant with a family with three affected siblings

Objetivos: Por um período consecutivo de 27 anos, 5367 pacientes foram acompanhados na Unidade de Reumatologia Pediátrica do Instituto da Criança. Destes, 17 (0,003%) casos tiveram o diagnóstico de arterite de Takayasu. Uma delas (0,0001%) apresentou antecedentes familiares desta vasculite primária e será descrita. Descrição: Os autores reportam uma lactente do sexo feminino, com história familiar de três irmãos acometidos por arterite de Takayasu. Esta paciente, com 8 meses de idade, apresentou acidente vascular encefálico, hipertensão arterial com diferença de pressão arterial nos quatro membros e redução dos pulsos periféricos. As provas de atividade inflamatória foram elevadas: velocidade de hemossedimentação 37 mm/1ª hora e proteína C reativa 19 mg/L. A angiorressonância evidenciou estenoses de aorta infra-renal, artérias carótidas, artérias cerebral anterior direita e renais, preenchendo os novos critérios de arterite de Takayasu. O tratamento foi realizado com corticoterapia, metrotrexate, pulsoterapia com ciclofosfamida e anti-hipertensivos, com melhora discreta da hipertensão. Conclusão: Arterite de Takayasu é uma vasculite rara em um serviço terciário de reumatologia pediátrica e este diagnóstico deve ser considerado em lactente com doença vascular e redução dos pulsos arteriais...

Objectives: For a period of 27 consecutive years, 5079 patients were followed at the Pediatric Rheumatology Unit of the Instituto da Criança. Of these, 17 (0.003%) cases had a diagnosis of Takayasu’s arteritis. One (0.0001%) had family history of primary vasculitis and will be described. Description: The authors report a female infant with familial history of three siblings affected by Takayasu’s arteritis. This patient’s at 8-month-old had stroke, hypertension with blood pressure differences in all four limbs and reduction of peripheral pulses. The evidence of inflammatory activity was high: erythrocyte sedimentation rate 37 mm/1st hour and C-reactive protein 19 mg/L. The magnetic resonance imaging showed stenosis of the infrarenal aorta, carotid arteries, right anterior cerebral arteries and kidney, filling the new criteria of Takayasu’s arteritis. The treatment was carried out with steroids, methotrexate, intravenous cyclophosphamide and anti-hypertensive drugs, with a slight improvement in hypertension. Conclusion: Takayasu’s arteritis is a rare vasculitis in a tertiary pediatric rheumatology and this diagnosis should be considered in children with vascular disease and reduction of arterial pulses...

Perfil dos pacientes portadores de pé diabético atendidos no Hospital Escola José Carneiro e na Unidade de Emergência Armando Lages / Profile of the patients with diabetic foot receiving care at the José Carneiro School Hospital and at the Armando Lages Emergency Unit

Objetivo: Realizar um estudo epidemiológico de pacientes com pé diabético, levando em consideração a sua procedência, nível sócio-econômico e cultural e o tipo de atendimento primário recebido. Método: Estudo descritivo, observacional e prospectivo de um grupo de pacientes com lesões necróticas e/ou infecciosas em membros inferiores atendidos no Hospital Escola José Carneiro e na Unidade de Emergência Armando Lages. Resultados: Foram estudados 614 pacientes dos quais 57,17 por cento eram do sexo masculino e 42,83 por cento do sexo feminino; 90,55 por cento tinham entre 61 e 80 anos; 51,47 por cento não residiam em Maceió; 90,55 por cento eram analfabetos ou semi-analfabetos; 84,20 por cento ganhavam até um salário mínimo; 71,82 por cento, haviam recebido atendimento primário, porém, apenas 11,07 por cento desses atendimentos havia sido especializado. O tratamento cirúrgico predominante foi a amputação de dedo (31,6 por cento), seguida de antepé (22,64) e perna (21,99 por cento). O tipo de lesão prevalente foi a mista (57,49 por cento), seguido da lesão infecciosa (29,90 por cento) e isquêmica (12,70 por cento)....